Consapevolezza e ruolo del diabetologo nelle sindromi lipodistrofiche: una survey AMD

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Le sindromi lipodistrofiche sono patologie rare caratterizzate dalla assenza più o meno generalizzata di tessuto adiposo sottocutaneo con conseguenti bassi livelli circolanti di leptina. Esse si caratterizzano per alcuni aspetti fisici peculiari quali: acantosis nigricans, ipertrofia muscolare, flebomegalia, xantomi eruttivi, aspetto progeroide, aspetto cushingoide, aspetto acromegaloide. Alcune condizioni cliniche sono inoltre comunemente associate alle sindromi lipodistrofiche: diabete mellito con elevato fabbisogno insulinico (≥ 200 unità/die o ≥ 2 unità/kg/die), ipertrigliceridemia grave (≥ 500 mg/dL), steatosi epatica. L’importanza di una diagnosi precoce e la presenza di alterazioni cliniche di ordine metabolico rendono il ruolo del diabetologo fondamentale nel riconoscere i casi ed eventualmente trattarli in modo adeguato. Allo scopo di valutare il livello di conoscenza della classe diabetologica sul tema delle sindromi lipodistrofiche è stata strutturata una survey nazionale. La survey è stata compilata complessivamente da 103 Soci AMD. Il 27.2% dei rispondenti ha dichiarato di avere familiarità con le sindromi lipodistrofiche. I rispondenti alla survey hanno dichiarato di seguire nella maggior parte dei casi (68.0%) un numero di pazienti compreso tra 1 e 50 con caratteristiche cliniche riferibili alle sindromi lipodistrofiche. Nella maggior parte dei casi (47.6%) la leptina ricombinante veniva riconosciuta come il migliore trattamento. La survey evidenzia in maniera molto chiara come vi sia la reale voglia dei clinici di essere coinvolti in iniziative di educazione e formazione relative al tema.

PAROLE CHIAVE sindromi ipodistrofiche; leptina; diabete mellito.

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